Генетика Метаболизма Фолатов

Фолиевая кислота (B9) является водорастворимым витамином, его производными являются фолатами. Эти соединения играют роль во множестве жизненно важных процессов в организме. Срок выполнения: 8 рабочих дней

Для того, чтобы сдать тест на генетику фолатов специальная подготовка не требуется. Сдать кровь следует через 4 часа после последнего употребления пищи.

Мутация в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) встречается в 20-40% случаев. Происходит снижение функциональной активности фермента. Риск возникновения сердечно-сосудистой патологии и тромбоэмболии в молодом возрасте увеличивается в 3 раза. Также наблюдается повышение риска гибели плода, задержке развития плода, возникновения пороков развития плода, осложнений беременности. При генотипе TT наблюдается увеличение риска возникновения колоректальной аденомы и рака молочной железы, а при генотипе CC – повышение риска возникновения эмбриональных новообразований. Наблюдается увеличение побочных эффектов химиотерапии. Мутация в гене MTR (В12-зависимая метионин-синтаза) встречается с частотой 20-30 % случаев.Происходит снижение функциональной активности фермента. Возникает гипергомоцистеинемия. Повышается риск возникновения синдрома Дауна и пороков развития (незаращение нервной трубки). Мутация в гене MTRR (метионин-синтаза редуктаза) встречается с частотой 40-50%. Наблюдается гипергомоцистеинемия, пороки развития нервной трубки. Патологический эффект генов MTR и MTHFR усиливается.